Giai đoạn tiếp theo của 23andMe? Sử dụng dữ liệu DNA để giúp bạn lựa chọn sức khỏe tốt hơn
Công ty di truyền học nhổ nước bọt cho biết giai đoạn tiếp theo của nó là hướng dẫn mọi người cách sống một cuộc sống khỏe mạnh hơn.
Giai đoạn tiếp theo của 23andMe? Sử dụng dữ liệu DNA để giúp bạn lựa chọn sức khỏe tốt hơn
[Hình ảnh: Nobi_Prizue / iStock; Victor Metelskiy / iStock]
BỞI RUTH READER5 PHÚT ĐỌC
Công ty thử nghiệm di truyền trực tiếp cho người tiêu dùng 23andMe đã cho vay dữ liệu của mình để phát triển thuốc, một quá trình có thể mất nhiều năm để sản xuất một thứ gì đó khả thi. Trong khi đó, người sáng lập Ann Wojcicki đang hy vọng biến công ty 13 tuổi của mình thành một bậc thầy về sức khỏe cá nhân cho công chúng.
Trong một bữa ăn sáng báo chí được tổ chức vào tuần trước, Wojcicki đáng chú ý không phải là trung tâm sân khấu. Thay vào đó, cô ngồi thoải mái trên một chiếc ghế màu hồng đệm bên cạnh một bảng điều khiển gồm ba người phụ nữ sẵn sàng đứng sau micro, người đang chuẩn bị nói về việc thử nghiệm trực tiếp với người tiêu dùng đã ảnh hưởng đến cuộc sống của họ như thế nào.
Một người phụ nữ đã phát hiện ra mình có khuynh hướng di truyền đối với ung thư vú và buồng trứng và kết quả là đã phẫu thuật cắt bỏ vú đôi và cắt bỏ ống dẫn trứng và buồng trứng. Một người phụ nữ thứ hai phát hiện ra rằng cô ấy dễ bị di truyền bởi những cục máu đông bất thường, loại có thể dẫn đến tắc nghẽn động mạch trong phổi. Các bác sĩ cho cả hai phụ nữ đã có kết quả của họ được xác nhận bởi các phòng thí nghiệm chẩn đoán y tế, nơi cung cấp một loạt các xét nghiệm biến thể gen rộng hơn 23andMe. Một phụ nữ thứ ba, người đã được chẩn đoán mắc bệnh Parkinson, đã đóng góp dữ liệu di truyền của mình vào nhóm nghiên cứu của 23andMe với hy vọng rằng nó có thể được sử dụng để phát triển các phương pháp điều trị dự phòng.
Những giai thoại này dùng để vẽ 23andMe như một thành phần quan trọng trong hành trình sức khỏe của mọi người, không chỉ là một sự kiện ngớ ngẩn về dữ liệu di truyền của bạn. Trong một thế giới nơi các công ty bảo hiểm không muốn trả tiền cho các dịch vụ y tế không thực sự cần thiết, 23andMe khẳng định nó có thể giúp mọi người khám phá thêm về cách thức hoạt động của cơ thể họ khi các bác sĩ không làm việc.
Kể từ năm 2015, 23andMe đã trong quá trình phát triển các loại thuốc để giúp mọi người quản lý các bệnh mà họ có khả năng mắc bệnh sau này. Trước đó, công ty đã thuê Richard Scheller, cựu giám đốc của Genentech, làm giám đốc khoa học để lãnh đạo các nỗ lực khám phá ma túy của mình (ông đã rời khỏi vai trò này nhưng vẫn ngồi trong hội đồng quản trị). Trong ba năm qua, họ đã xây dựng một nhóm gồm 100 người ở San Francisco đã xác định được khoảng 12 hợp chất đáng để nghiên cứu. Công ty đã có một số mối quan hệ với các công ty dược phẩm, nhưng một quan hệ đối tác năm 2018 với GSK đã thu hút sự chú ý nhất. Đây là một thỏa thuận độc quyền trong bốn năm để phát triển các loại thuốc dựa trên bộ sưu tập dữ liệu khổng lồ của 23andMe.
Wojcicki cho biết mối quan hệ với GSK là rất quan trọng để giúp công ty của cô mở rộng quy mô và cuối cùng trở thành một nhà cung cấp ma túy. Một ngày nọ, tôi hoàn toàn có thể tưởng tượng chúng tôi phân phối, cô ấy nói.
Liên quan: Trong kỷ nguyên 23andMe, những đứa trẻ của các nhà tài trợ tinh trùng đang tìm thấy nhau
Khi tin tức lần đầu tiên phá vỡ mối quan hệ hợp tác của 23andMe với GSK, một số người đã buồn bã rằng công ty đang lên kế hoạch thu lợi từ thông tin sức khỏe mà khách hàng bỏ qua vì niềm vui tìm hiểu liệu nỗi sợ nói trước công chúng có phải là do di truyền hay không. Ngoài ra, như nhà báo Stephen Dubner chỉ ra trong một tập của Freakonomics , mọi người trả 100 - 200 đô la cho 23andMe để phân tích nhổ nước bọt của họ; nếu công ty sẽ thu lợi từ dữ liệu đó thông qua các giao dịch dược phẩm, liệu công ty có nên trả tiền cho người tiêu dùng không?
Mặc dù công ty đang đầu tư sử dụng kho dữ liệu khổng lồ của mình để phát triển thuốc như một kế hoạch dài hạn, nhưng trong tương lai gần, họ hy vọng sẽ làm được nhiều hơn để định hình các lựa chọn sức khỏe hàng ngày của mọi người. Wojcicki thấy cái nhìn sâu sắc này có giá trị hơn đối với người tiêu dùng hơn là cắt cho họ kiểm tra dữ liệu của họ.
Rất nhiều trong số những bệnh như Parkinson và Alzheimers, tôi nghĩ rằng bạn sẽ có thể thay đổi kết quả bằng cách điều trị sớm hơn, Mitch Wojcicki nói. Mặc dù 23andMe không thể đưa ra lời khuyên y tế, nhưng nó có thể liên kết mọi người với thông tin về cách sống một cuộc sống lành mạnh hơn. Công ty cũng đã có một mạng lưới các cộng đồng xã hội xung quanh các đặc điểm di truyền và đột biến gen mà nó có thể tận dụng để phổ biến thông tin hoặc thậm chí thúc đẩy thảo luận. Trong tương lai, tập hợp các dịch vụ này sẽ phù hợp với những gì cô ấy gọi là phòng chống bệnh 23andMe: các công cụ giúp mọi người hiểu về khuynh hướng di truyền của họ đối với bệnh tật và sử dụng thông tin đó để thông báo các lựa chọn cuộc sống lành mạnh hơn. Hiện tại, cô không có thông tin cụ thể về loại sản phẩm nào công ty sẽ cung cấp để mở ra chương tiếp theo của doanh nghiệp này.
Tuy nhiên, Wojcicki tin chắc rằng cuối cùng tất cả con người sẽ được giải trình tự khi sinh. Khi hệ thống chăm sóc sức khỏe chuyển sang phòng ngừa và tránh chờ xem bạn có mắc bệnh hay không, có khả năng các bác sĩ sẽ xem xét mã di truyền như một cách để cản trở căn bệnh trong tương lai. Một số bác sĩ đã làm loại xét nghiệm này .
Ít rõ ràng hơn là vai trò 23andMe sẽ đóng trong tương lai này. Một trong những lợi thế ban đầu của công ty dường như xuất phát từ môi trường chăm sóc sức khỏe nơi các bác sĩ không nhìn thấy tiện ích của xét nghiệm di truyền ngoại trừ trong trường hợp rõ ràng có thể có liên kết di truyền (ví dụ: nếu thành viên gia đình trực tiếp của bệnh nhân trước đó đã nhận được chẩn đoán ung thư). Wojcicki đã nhiều lần nói với những câu chuyện như thế nào cô không thể có được bác sĩ chồng cũ của cô Sergey Brin để kiểm tra anh ấy để xem nếu anh ta đã biến đổi gen có nguy cơ bị Parkinson ( ông ). Nếu người tiêu dùng muốn biết thêm về thông tin nào có thể ẩn trong gen của họ và bác sĩ của họ sẽ không chấp nhận xét nghiệm, 23andMe cung cấp giải pháp thay thế.
Liên quan: Bose là công ty công nghệ mới nhất mở rộng sang lĩnh vực chăm sóc sức khỏe
Khi nhiều bác sĩ chuyển sang xét nghiệm di truyền (và nhiều công ty bảo hiểm bao gồm nó), họ có thể đề nghị các phòng thí nghiệm chẩn đoán y tế hơn các xét nghiệm trực tiếp cho người tiêu dùng. Rốt cuộc, 23andMe chỉ có 13 xét nghiệm về khuynh hướng sức khỏe. Nó cũng chỉ báo cáo về một số biến thể gen phổ biến nhất liên quan đến các bệnh mà nó kiểm tra trái ngược với phổ đầy đủ của các biến thể khác nhau rất nhiều so với hàng ngàn.
Tuy nhiên, 23andMe vẫn tiếp tục tăng số lượng thử nghiệm được cung cấp, một phần nhờ vào tất cả dữ liệu mà nó đã tích lũy. Năm nay, công ty đã đưa ra một thử nghiệm về khả năng di truyền của bệnh tiểu đường Loại 2. Tuy nhiên, vẫn chưa rõ liệu danh sách xét nghiệm của 23andMe có bao giờ cạnh tranh với các phòng thí nghiệm y tế như Ambry Genetic, Myriad Labs hay Invitae hay không.
Có lẽ đó không phải là vấn đề. Có lẽ vai trò thực sự của 23andMe, trước khi nó bắt đầu tung ra các loại thuốc dựa trên vật liệu di truyền của hàng triệu người, là khiến mọi người vô tình quan tâm đến sức khỏe của họ thông qua việc phát hiện các khía cạnh thú vị của các xét nghiệm của họ như liệu họ có thừa hưởng cái cằm không. Điều này có khả năng sàng lọc mọi người mà nếu không thì có thể không làm như vậy.
Một bài kiểm tra phát hiện ung thư và bệnh tim không nhất thiết là điều mà mọi người đang đổ xô đi làm, bác sĩ Wojcicki nói. Bên vui vẻ chắc chắn đã truyền cảm hứng cho mọi người.
Giai đoạn tiếp theo của 23andMe? Sử dụng dữ liệu DNA để giúp bạn lựa chọn sức khỏe tốt hơn
[Hình ảnh: Nobi_Prizue / iStock; Victor Metelskiy / iStock]
BỞI RUTH READER5 PHÚT ĐỌC
Công ty thử nghiệm di truyền trực tiếp cho người tiêu dùng 23andMe đã cho vay dữ liệu của mình để phát triển thuốc, một quá trình có thể mất nhiều năm để sản xuất một thứ gì đó khả thi. Trong khi đó, người sáng lập Ann Wojcicki đang hy vọng biến công ty 13 tuổi của mình thành một bậc thầy về sức khỏe cá nhân cho công chúng.
Trong một bữa ăn sáng báo chí được tổ chức vào tuần trước, Wojcicki đáng chú ý không phải là trung tâm sân khấu. Thay vào đó, cô ngồi thoải mái trên một chiếc ghế màu hồng đệm bên cạnh một bảng điều khiển gồm ba người phụ nữ sẵn sàng đứng sau micro, người đang chuẩn bị nói về việc thử nghiệm trực tiếp với người tiêu dùng đã ảnh hưởng đến cuộc sống của họ như thế nào.
Một người phụ nữ đã phát hiện ra mình có khuynh hướng di truyền đối với ung thư vú và buồng trứng và kết quả là đã phẫu thuật cắt bỏ vú đôi và cắt bỏ ống dẫn trứng và buồng trứng. Một người phụ nữ thứ hai phát hiện ra rằng cô ấy dễ bị di truyền bởi những cục máu đông bất thường, loại có thể dẫn đến tắc nghẽn động mạch trong phổi. Các bác sĩ cho cả hai phụ nữ đã có kết quả của họ được xác nhận bởi các phòng thí nghiệm chẩn đoán y tế, nơi cung cấp một loạt các xét nghiệm biến thể gen rộng hơn 23andMe. Một phụ nữ thứ ba, người đã được chẩn đoán mắc bệnh Parkinson, đã đóng góp dữ liệu di truyền của mình vào nhóm nghiên cứu của 23andMe với hy vọng rằng nó có thể được sử dụng để phát triển các phương pháp điều trị dự phòng.
Những giai thoại này dùng để vẽ 23andMe như một thành phần quan trọng trong hành trình sức khỏe của mọi người, không chỉ là một sự kiện ngớ ngẩn về dữ liệu di truyền của bạn. Trong một thế giới nơi các công ty bảo hiểm không muốn trả tiền cho các dịch vụ y tế không thực sự cần thiết, 23andMe khẳng định nó có thể giúp mọi người khám phá thêm về cách thức hoạt động của cơ thể họ khi các bác sĩ không làm việc.
Kể từ năm 2015, 23andMe đã trong quá trình phát triển các loại thuốc để giúp mọi người quản lý các bệnh mà họ có khả năng mắc bệnh sau này. Trước đó, công ty đã thuê Richard Scheller, cựu giám đốc của Genentech, làm giám đốc khoa học để lãnh đạo các nỗ lực khám phá ma túy của mình (ông đã rời khỏi vai trò này nhưng vẫn ngồi trong hội đồng quản trị). Trong ba năm qua, họ đã xây dựng một nhóm gồm 100 người ở San Francisco đã xác định được khoảng 12 hợp chất đáng để nghiên cứu. Công ty đã có một số mối quan hệ với các công ty dược phẩm, nhưng một quan hệ đối tác năm 2018 với GSK đã thu hút sự chú ý nhất. Đây là một thỏa thuận độc quyền trong bốn năm để phát triển các loại thuốc dựa trên bộ sưu tập dữ liệu khổng lồ của 23andMe.
Wojcicki cho biết mối quan hệ với GSK là rất quan trọng để giúp công ty của cô mở rộng quy mô và cuối cùng trở thành một nhà cung cấp ma túy. Một ngày nọ, tôi hoàn toàn có thể tưởng tượng chúng tôi phân phối, cô ấy nói.
Liên quan: Trong kỷ nguyên 23andMe, những đứa trẻ của các nhà tài trợ tinh trùng đang tìm thấy nhau
Khi tin tức lần đầu tiên phá vỡ mối quan hệ hợp tác của 23andMe với GSK, một số người đã buồn bã rằng công ty đang lên kế hoạch thu lợi từ thông tin sức khỏe mà khách hàng bỏ qua vì niềm vui tìm hiểu liệu nỗi sợ nói trước công chúng có phải là do di truyền hay không. Ngoài ra, như nhà báo Stephen Dubner chỉ ra trong một tập của Freakonomics , mọi người trả 100 - 200 đô la cho 23andMe để phân tích nhổ nước bọt của họ; nếu công ty sẽ thu lợi từ dữ liệu đó thông qua các giao dịch dược phẩm, liệu công ty có nên trả tiền cho người tiêu dùng không?
Mặc dù công ty đang đầu tư sử dụng kho dữ liệu khổng lồ của mình để phát triển thuốc như một kế hoạch dài hạn, nhưng trong tương lai gần, họ hy vọng sẽ làm được nhiều hơn để định hình các lựa chọn sức khỏe hàng ngày của mọi người. Wojcicki thấy cái nhìn sâu sắc này có giá trị hơn đối với người tiêu dùng hơn là cắt cho họ kiểm tra dữ liệu của họ.
Rất nhiều trong số những bệnh như Parkinson và Alzheimers, tôi nghĩ rằng bạn sẽ có thể thay đổi kết quả bằng cách điều trị sớm hơn, Mitch Wojcicki nói. Mặc dù 23andMe không thể đưa ra lời khuyên y tế, nhưng nó có thể liên kết mọi người với thông tin về cách sống một cuộc sống lành mạnh hơn. Công ty cũng đã có một mạng lưới các cộng đồng xã hội xung quanh các đặc điểm di truyền và đột biến gen mà nó có thể tận dụng để phổ biến thông tin hoặc thậm chí thúc đẩy thảo luận. Trong tương lai, tập hợp các dịch vụ này sẽ phù hợp với những gì cô ấy gọi là phòng chống bệnh 23andMe: các công cụ giúp mọi người hiểu về khuynh hướng di truyền của họ đối với bệnh tật và sử dụng thông tin đó để thông báo các lựa chọn cuộc sống lành mạnh hơn. Hiện tại, cô không có thông tin cụ thể về loại sản phẩm nào công ty sẽ cung cấp để mở ra chương tiếp theo của doanh nghiệp này.
Tuy nhiên, Wojcicki tin chắc rằng cuối cùng tất cả con người sẽ được giải trình tự khi sinh. Khi hệ thống chăm sóc sức khỏe chuyển sang phòng ngừa và tránh chờ xem bạn có mắc bệnh hay không, có khả năng các bác sĩ sẽ xem xét mã di truyền như một cách để cản trở căn bệnh trong tương lai. Một số bác sĩ đã làm loại xét nghiệm này .
Ít rõ ràng hơn là vai trò 23andMe sẽ đóng trong tương lai này. Một trong những lợi thế ban đầu của công ty dường như xuất phát từ môi trường chăm sóc sức khỏe nơi các bác sĩ không nhìn thấy tiện ích của xét nghiệm di truyền ngoại trừ trong trường hợp rõ ràng có thể có liên kết di truyền (ví dụ: nếu thành viên gia đình trực tiếp của bệnh nhân trước đó đã nhận được chẩn đoán ung thư). Wojcicki đã nhiều lần nói với những câu chuyện như thế nào cô không thể có được bác sĩ chồng cũ của cô Sergey Brin để kiểm tra anh ấy để xem nếu anh ta đã biến đổi gen có nguy cơ bị Parkinson ( ông ). Nếu người tiêu dùng muốn biết thêm về thông tin nào có thể ẩn trong gen của họ và bác sĩ của họ sẽ không chấp nhận xét nghiệm, 23andMe cung cấp giải pháp thay thế.
Liên quan: Bose là công ty công nghệ mới nhất mở rộng sang lĩnh vực chăm sóc sức khỏe
Khi nhiều bác sĩ chuyển sang xét nghiệm di truyền (và nhiều công ty bảo hiểm bao gồm nó), họ có thể đề nghị các phòng thí nghiệm chẩn đoán y tế hơn các xét nghiệm trực tiếp cho người tiêu dùng. Rốt cuộc, 23andMe chỉ có 13 xét nghiệm về khuynh hướng sức khỏe. Nó cũng chỉ báo cáo về một số biến thể gen phổ biến nhất liên quan đến các bệnh mà nó kiểm tra trái ngược với phổ đầy đủ của các biến thể khác nhau rất nhiều so với hàng ngàn.
Tuy nhiên, 23andMe vẫn tiếp tục tăng số lượng thử nghiệm được cung cấp, một phần nhờ vào tất cả dữ liệu mà nó đã tích lũy. Năm nay, công ty đã đưa ra một thử nghiệm về khả năng di truyền của bệnh tiểu đường Loại 2. Tuy nhiên, vẫn chưa rõ liệu danh sách xét nghiệm của 23andMe có bao giờ cạnh tranh với các phòng thí nghiệm y tế như Ambry Genetic, Myriad Labs hay Invitae hay không.
Có lẽ đó không phải là vấn đề. Có lẽ vai trò thực sự của 23andMe, trước khi nó bắt đầu tung ra các loại thuốc dựa trên vật liệu di truyền của hàng triệu người, là khiến mọi người vô tình quan tâm đến sức khỏe của họ thông qua việc phát hiện các khía cạnh thú vị của các xét nghiệm của họ như liệu họ có thừa hưởng cái cằm không. Điều này có khả năng sàng lọc mọi người mà nếu không thì có thể không làm như vậy.
Một bài kiểm tra phát hiện ung thư và bệnh tim không nhất thiết là điều mà mọi người đang đổ xô đi làm, bác sĩ Wojcicki nói. Bên vui vẻ chắc chắn đã truyền cảm hứng cho mọi người.
Nhận xét
Đăng nhận xét